ABSTRACT
Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3::q27 - q26.1::q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Chromosomes, Human, Pair 3/genetics , Multigene Family/genetics , Chromosome Aberrations/diagnosis , Chromosome Aberrations/genetics , Chromosome Aberrations/blood , Intellectual Disability/diagnosis , Intellectual Disability/genetics , Cytogenetics/methods , SyndromeABSTRACT
Con el objeto de valorar la utilidad de la prueba con MMC en el diagnostico de AF, se estudiaron 3 grupos de individuos: normales, con anemia aplastica con o sin malformaciones esqueleticas y con alteraciones de radio y/o pulgar, pero sin pancitopenia. Los linfocitos de cada individuo se cultivaron con y sin mitomicina C (MMC) para cuantificar el porcentaje de aberraciones cromosomicas espontaneas e inducidas con la MMC, a la cual las celulas de anemia de Fanconi muestran una alta susceptibilidade. Los resultados mostraron en un paciente del grupo con anemia aplastica un porcentaje de aberraciones inducidas 10 veces mayor que los normales y en el grupo de pacientes con alteraciones de radio y/o pulgar, dos de ellos mostraron una respuesta anormalmente elevada a la MMC, con un numero de aberraciones cromosomicas tan alto, que se clasifico como incontable.Con base en estos resultados, y a las caracteristicas clinicas se diagnosticaron 3 casos de anemia de Fanconi y se propone la existencia de heterogeneidad genetica entre ellos
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Chromosome Aberrations , Fanconi Anemia , Lymphocytes , MitomycinsSubject(s)
Humans , Male , Female , Chromosome Banding , Chromosomes, Human, 1-3 , Down Syndrome , Polymorphism, Genetic , Chromosomes, Human, 6-12 and XABSTRACT
Se reviso la experiencia del laboratorio de citogenetica del Instituto Nacional de Pediatria DIF desde el 1o de enero de 1971 hasta el 1o de junio de 1980. Se practico cariotipo con fines diagnosticos a 2,122 probandos y 366 familiares de los mismos. Se encontro anormalidad cromosomica en el 38.1% de los casos indice y en el 13,4% de los familiares.Ademas 18 probandos presentaron inestabilidad cromosomicas entre las primeras la mas frecuente fue la trisomia 21 y entre las segundas la monosomia X. En el trabajo se detallan los cariotipos anormales y se describe su frecuencia en la poblacion estudiada.Al igual que otros estudios similares se demuestra la utilidad de las tecnicas citogeneticas en pediatria